19 Juin |Journée mondiale de lutte contre la drépanocytose
C’est la maladie génétique la plus répandue dans le monde : elle touche plus de cinq millions de personnes. Elle peut entraîner de graves conséquences : une anémie, des crises douloureuses, pouvant toucher différents organes ou encore une moindre résistance à certaines infections.
D’un point de vue physiologique, cette maladie du sang caractérisée par l’altération de l’hémoglobine. L’hémoglobine, le constituant principal du globule rouge. Il assure le transport d’oxygène dans le sang pour le distribuer à tous les organes. Le globule rouge se déforme, prend l’aspect d’une faucille (illustration) et ne peut plus circuler correctement dans les vaisseaux sanguins.
Actuellement, la recherche sur la drépanocytose tente d’améliorer les traitements, via entre autre la thérapie génique. Les chercheurs étudient également les mécanismes moléculaires de la maladie ainsi que le comportement de l’hémoglobine anormale.
Certaines populations ont été plus touchées
L’Association pour l’information et la prévention de la drépanocytose précise quant à elle que si la maladie touche particulièrement certaines zones géographiques (Afrique, Inde, Brésil, Bassin méditerranéen), les flux migratoires l’ont rendue très présente un peu partout dans le monde. La drépanocytose a d’ailleurs été reconnue par l’Organisation des nations unies en 2008 comme une priorité de santé publique. On estime que 4,4 millions de personnes seraient touchées par la maladie dans le monde (chiffre 2015, étude parue dans The Lancet).
Actuellement, la recherche sur la drépanocytose tente d’améliorer les traitements, via entre autres la thérapie génique. Les chercheurs étudient également les mécanismes moléculaires de la maladie ainsi que le comportement de l’hémoglobine anormale. Son diagnostic repose quant à lui sur un prélèvement sanguin qui permet de mettre en évidence la présence de globules rouges en forme de faucille.
A noter qu’il est possible de diagnostiquer la drépanocytose chez les nouveau-nés avant l’apparition des premières complications. « Ce dépistage existe lorsque l’un des parents au moins est originaire des régions du monde concernées par la maladie. Une prise de sang du nouveau-né est réalisée au 3eme jour de vie à la maternité par une simple piqure au talon. », souligne l’Association Pour l’Information et la Prévention de la Drépanocytose, qui précise que la pathologie représente le troisième dépistage néonatal en France. Pour le faciliter, une liste de régions à risque a été publiée en 2012 par l’Association française pour le dépistage et la prévention des handicaps de l’enfant (AFDPH).
Pourquoi dépister la drépanocytose dès la naissance ?
Celui-ci permet de mettre en place le plus tôt possible des mesures préventives des complications infectieuses, notamment un traitement par antibiotiques et une attention particulière portée aux vaccinations. « Le médecin peut aussi prescrire de l’acide folique, nécessaire à la fabrication des globules rouges. Des antidouleurs sont aussi prescrits pour soulager la douleur associée aux crises vaso-occlusives », ajoute la FMDT SOS Globi.
Un autre traitement consiste, pour les personnes drépanocytaires qui subissent des crises à répétition, à recevoir régulièrement des concentrés de globules rouges soit un « échange transfusionnel ». Il s’agit de l’un des usages du don du sang, comme l’explique l’Etablissement français du sang : les produits sanguins sont prescrits pour les hémorragies et pour les maladies du sang et les cancers.
Enfin, le seul traitement curatif disponible dans certains cas se trouve être la greffe de moelle osseuse. Mais l’Association pour l’information et la prévention de la drépanocytose tient à faire savoir que le patient demeure porteur du gène, et peut transmettre la maladie à sa descendance.